2000 Premiers succès génétiques
Téléthon 2000.
Cette 14e édition marque un tournant
Premiers succès génétiques :
Des bébé-bulles à la maladie de Huntington, quatre premières mondiales et nationales ont confirmé, cette année, l’engagement de l’Association française contre les myopathies en faveur des thérapies génique et cellulaire.
Pendant les trois jours du Téléthon, l’Association française contre les myopathies (AFM) ne va cesser de le répéter : l’année 2000 lui a donné raison. Quatre succès médicaux, premières mondiales et nationales, sont venus successivement confirmer son engagement en faveur des thérapies géniques. L’AFM a été l’une des premières à y croire, créant dès 1990 son propre laboratoire de recherche, le Généthon. Depuis 1998, elle est passée à une vitesse supérieure avec sa " grande tentative " qui prévoit sur cinq ans de consacrer la majorité du budget de la recherche aux nouvelles thérapies issues de la connaissance des gènes. En 1999, 160 millions de francs y ont été consacrés, soit 66 % du budget, finançant 68 programmes et 21 bourses. Les dons ont suivi cette inflexion. La barre des 400 millions a été franchie : 462 millions de francs en 1998, 468 millions en 1999.
Cette année pour la première fois, des résultats ont confirmé que la " génothérapie ", malgré le peu d’enthousiasme manifesté au départ par les scientifiques et malgré le manque de fonds public, n’est pas qu’une théorie : envoyer dans l’organisme du patient un gène normal qui va aller réparer une anomalie dans le fonctionnement du gène d’origine défectueux. Grâce à cette technique et à l’aide de 6 millions de francs de l’AFM, le 28 avril dernier, une équipe de l’INSERM et de l’hôpital Necker à Paris a pu annoncer en première mondiale la guérison de quatre " bébés-bulles ", des enfants atteints d’une maladie rare qui les privait de toute défense immunitaire et les condamnait à vivre dans une bulle stérile. Dix-huit mois après, les enfants vivent tous chez eux et vont bien et le Pr Alain Fischer et sa collègue Marina Cavazzana-Calvo se préparent à traiter six nouveaux patients début 2001. Parallèlement, d’autres voies thérapeutiques se sont révélées porteuses d’espoir. " Aujourd’hui, alors que l’on est en passe de recenser l’ensemble des gènes humains ", explique Éric Molinié, directeur général de l’AFM, " les approches possibles se multiplient et se combinent entre elles. C’est donc toute une panoplie de génothérapies qui voient le jour ". Combinaisons notamment avec les thérapies cellulaires. Pour preuve, cette autre première mondiale annoncée le 17 octobre dernier par l’équipe du professeur Philippe Menasché de l’hôpital Bichat : une greffe du cour avec les cellules de la cuisse d’un homme de soixante-douze ans souffrant d’une insuffisance cardiaque majeure, à la suite d’un infarctus du myocarde. Six mois après, l’homme se porte bien, ce qui ouvre une nouvelle fois des perspectives thérapeutiques intéressantes, au moins pour les plus de 100 000 nouveaux cas d’insuffisance cardiaque recensés chaque année.
Autre succès récent, celle du premier bébé né en France après un diagnostic préimplantatoire (DPI) : Valentin est né le 13 novembre à la maternité Antoine-Béclère à Clamart, indemne d’une grave maladie enzymatique, alors que ses trois frères en étaient atteints. Pour Valentin, l’équipe des professeurs René Frydman et Arnold Munnich ont retenu in vitro un embryon dont les cellules ne portaient pas la maladie. Un espoir pour lutter contre les maladies incurables, bien que l’AFM - qui cofinance les trois centres où le DPI est autorisé en France - préférerait que l’on trouve les remèdes. Deux semaines plus tard, c’était au tour du Dr Marc Peschanski, également soutenu par l’AFM, d’annoncer la réussite, à l’hôpital Mondor de Créteil, de la première greffe de neurones fotaux sur trois malades atteints d’une grave affection neuro-dégénérative d’origine génétique, la chorée de Huntington, qui provoque la démence du patient puis sa mort en dix à vingt ans. En France, 6 000 personnes en sont atteintes et 12 000 autres sont porteuses du gène déficient.
Ces greffes ne sont cependant pas extrapolables à d’autres maladies et la portée de la thérapie génique demeure encore mal connue. En attendant de nouveaux résultats, les malades et leurs familles apprennent à vivre avec la maladie. Et c’est pour pouvoir mieux la détecter et prolonger l’espérance de vie que Isabelle Duriez
